想要做父母的你,是否做好了孕前检测准备呢?孕前检测不仅可以帮助你了解自己的身体状况,还可以预防遗传疾病给宝宝带来的风险。许多人携带着遗传疾病基因,而这些疾病可能在孕期传给下一代。因此,及早进行孕前检测,对于宝宝的健康至关重要。那么,哪些遗传病可以在孕前被检测到?
1、囊性纤维化
哪些遗传病可以在孕前被检测到?一般的孕前基因检查,可以筛查囊性纤维化疾病基因突变,这是一种遗传性疾病,主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。在我国,囊性纤维化基因携带频率为1/167~190之间,患病率约为十二万分之一。
2、镰状细胞病
镰状细胞病是一种遗传性血液病,会导致红细胞形状异常,易堵塞血管,引起各种并发症。一般的孕前基因检查也可以判断检查者是否携带了该疾病基因。我国携带镰状细胞病突变基因的概率大约是二十五万分之一,这是一种隐性遗传疾病,如果父母都是携带者,有25%的概率同时将该基因遗传给孩子,从而导致小孩发病。
3、地中海贫血
地中海贫血是一种常见的遗传性血液病,主要影响红细胞的生成和功能,严重的地中海贫血会出现严重贫血、肝脾肿大、黄疸、感染、发育不全、心功能衰竭等问题。地中海贫血基因携带率在不同地区和人群中有所不同,大约在5%~10%左右,怀孕前要做基因检测,筛查地中海贫血遗传病风险。
4、脆性X综合症
这是是一种严重的染色体异常相关智力发育障碍的遗传性疾病,以轻度至中度智力残疾为特征。男性患者的发病率较高且症状较重,而女性患者的症状相对较轻。通过做脆性X综合症携带者测试孕前检查可以判断个体是否携带该疾病的基因突变,因为遗传方法特殊,建议女性做该检查。目前香港中环专科体检中心提供脆性X综合征基因检测,在官网或联系客服微信(tchchk)可预约咨询。
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哪些遗传病可以在孕前被检测到?上文介绍了常见的遗传疾病,通过孕前检查可以判断个体是否携带这些致病基因。在迎接新生命到来之前,做好孕前检测,对宝宝和全家人都是一种负责任的表现。让我们为了优生优育,提前了解自己的身体状况,为宝宝的健康护航吧!