染色体承载着人体的遗传物质,一旦出现不正常就会对胎儿带来终身不可磨灭的危害。小儿染色体异常会得什么病?接下来我们详细就这个问题进行介绍,各位准备怀孕的女士都可以大致了解。
小儿染色体异常会得什么病?
人体在正常情况下应该有23对染色体,即是共46条染色体。由于先天性染色体数目异常或结构畸变而导致的疾病就被称为染色体病,小儿染色体异常会得什么病?染色体病首先可分为三类,常染色体疾病、性染色体病和微缺失/微重叠症候群。
常染色体为前22对染色体,男女一致拥有,第23对染色体称为性染色体,女性为XX,男性为XY,而微缺失和微重叠则是出现在某条染色体上的区域性变少或变多,或者是和关键基因出现突变有关的一类临床症候群。常染色体疾病有唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征等,而性染色体病有超雄综合征、超雌综合征等,而微缺失/微重叠症候群有天使综合征、猫叫综合征等。
小儿染色体异常会有什么表现?
目前,医学界已经发现了许多染色体疾病,达到上百种。这些疾病几乎会影响胎儿的各个身体部位,包括神经、心脏供血、四肢和五官外貌等,可能会导致先天性的损伤。这些疾病的共同特点是无法通过后天治愈。因此,在孩子出生之前,应该及早进行染色体方面的检测,比如近年来热门的敏儿安t21无创基因检测。该检查的染色体疾病筛查准确率可达99.9%,并且不会有任何流产风险。孕妈妈们若有需要且条件允许,可以直接登录香港中环专科体检中心官网或联系客服微信(tchchk)进行预约。
小儿染色体异常会得什么病?染色体疾病的类型很多,但无一例外,都会给胎儿带来无法挽回的伤害。因此,对于所有准妈妈来说,在怀孕前与怀孕后定期进行相关检测是十分必要的。健康的宝宝才是每一位父母打心底里的愿望。