关于染色体的疾病有很多,这类疾病很难治疗,且有遗传风险。如果一旦发现自身携带某些染色体疾病的基因,在生育的时候一定要积极产检,以免生下有基因缺陷的宝宝,这对家庭和宝宝都是一个灾难。下面为大家讲讲x染色体脆折症有必要检查吗?检查结果靠谱吗?
一、x染色体脆折症是什么?
x染色体脆折症(FXS)是最常见的遗传性智能发展疾病,它会造成宝宝智力发育迟缓。除了智力障碍外,患者还会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等现象。一旦出现了这种染色体疾病,并出现了病症,几乎终身都难以治愈,未来只能去干预病情的发展,避免病人病情恶化。
二、x染色体脆折症有必要检查吗?
(1)避免诞下x染色体脆折症宝宝
x染色体脆折症的发病率其实挺高的,约有1/4000男性或1/8000女性会患有FXS。很多时候,x染色体脆折症患者是由无家族史且无病症的女性所生。当女性自己携带了这类疾病基因,但又没有发病,一个看起来健康正常的人,也有可能诞下FXS宝宝。为了避免出现这种惨剧,做脆性x综合征携带者测试就很有必要,因为只有医学数据,才能真正看出一个人是否携带了这类疾病的基因。
(2)保护x染色体脆折症携带者的健康
x染色体脆折症携带者,她现在看起来健康正常,不代表以后就不会出现相关疾病。这类疾病女性携带者有较高机率患FXPOI ,即卵巢无法正常排卵,容易出现月经素乱、受孕困难和提早于40岁前停经等问题。在50岁左右,还可能出现FXTAS神经退化疾病、即出现震颠、失平衡、记忆力及认知力下降及情绪不稳等情况。很多人不了解自己的基因情况,会错过最佳的干预时间,一旦发病,很难治愈,家人也很难接受。如果提前去检测基因情况,知道自己的风险,未来会有更多心理准备,也能尽早就医,干预疾病的发展。
x染色体脆折症有必要检查吗?检查有什么作用?如果本身家族就有人患有这类疾病,或者担心自己携带该疾病基因,那都可以做一个相关的检查。现在香港中环专科体检中心可以快速预约该检查,香港基因检测技术发达,可以给检查者提供更加精准的体检报告。如果您需要了解更多信息,可联系客服微信(tchchk)进行预约咨询。