• 深圳年轻妈妈二胎宝宝染色体异常 30岁不到为何出现这种情况  

    20多岁的杨女士没有料到,她的第二个孩子浩浩一出生就同时患有心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门(即肛门闭锁症)等多种先天性疾病。后悔没有在孕期产检时听从医生的建议做进一步的羊水穿刺检查。

    由于先天没有肛门,无法排便,浩浩在出生之后7个月内接受了3次手术。2018年8月4日,浩浩才康复出院。

    几年前,杨颖和丈夫从家乡来到深圳工作。2017年,杨颖怀上了第二个孩子。“怀二胎的时候,到孕期第6个月产检,发现胎儿的腹部有阴影,医生怀疑异常,建议我做羊水穿刺检查胎儿的染色体,看看是否存在染色体异常。”杨颖说,“我当时想着大宝生下来是健康的,而且我还不到三十岁,很年轻,心想二宝应该也没什么问题,决定赌一把生下孩子,也没有去做羊水穿刺。”

    2018年1月中旬,浩浩出生,孩子的情况令杨颖很惊讶:浩浩同时患有多种先天性疾病,包括:心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门等。医生建议杨颖给孩子做基因检测看看是不是染色体有问题,这一次,杨颖没有多想就答应了。

    基因检测的结果证实了医生的怀疑:浩浩存在染色体畸形。这也导致了浩浩患有多种先天性疾病。好在经过检查,浩浩的智力发育较为正常,已经存在的几种先天性疾病,大多都可以通过手术得到治疗和改善,这令杨颖夫妇稍微松了口气。

    三次手术再造肛门

    先天性肛门闭锁症发病率约为2/10000~5/10000,男孩的发病率较女孩稍高。由于胎儿在母亲子宫里是不拉大便的,因此肛门闭锁症难以通过产检提前知晓。发病的原因有多种,可能与遗传、基因或者孕早期感染等因素有关。

    手术要分三次进行,第一次是在浩浩出生后第二天,医生先做一个肠造瘘手术,让浩浩的大便能从造瘘口排除,先保住孩子的性命。第二次手术是浩浩长大一些后,医生为他进行肛门成形术,人造一个肛门。第三次手术是关闭之前的肠造瘘口,让浩浩从肛门排便。于是,浩浩出生后的第二天,就接受了小儿外科手术团队的第一次手术治疗。在浩浩4个月大时,小儿外科手术团队用腹腔镜这种微创的手术方式为浩浩进行了肛门再造。这也是三次手术中,难度最大的一次。

    7月26日,浩浩6个多月时,他的第三次手术(关闭肠造瘘口)也顺利完成。至此,浩浩跟其他正常孩子一样,可以从肛门排便。同时,手术后浩浩的父母亲也要每天为浩浩进行“扩肛训练”,确保浩浩肛门排便越来越顺畅、轻松。

    在此,喜孕多提醒各位“准妈妈”们:孕期产检,一定要多听听医生的建议,切忌粗心大意。另外,海外三代试管,可以有效排除胚胎染色体异常,确保生出健康的宝宝!

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