罗氏易位又称罗伯逊易位或丝端融合,这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成你的衍生染色体,两个断臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。
罗氏易位携带者主要是指只有45条染色体,缺少1条染色体(人体正常染色体应该是46条,23对),也就是染色体异常携带者,往往容易发生在13、14、15、21和22号近端着丝粒染色体上。其中13和14号染色体罗氏易位最为常见,占75%以上。
如果自然生育,罗氏易位会遗传吗?
当罗氏易位携带者和正常人生育时,生育后代存在染色体异常的风险。按照遗传原理,他们的后代的染色体可能出现以下几种情况:其实罹患三体综合征的概率是1/3,部分三体综合征胎儿可以正常出生,但也会是先天愚型或畸形儿。而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3,其中染色体健康的概率只有1/6,其中1/6也是罗氏异位。
如果罗氏易位携带者与正常人婚配,可能会出现三种胚胎染色体状态:
1、16.67%的可能性-胚胎完全正常。
新生儿未遗传易位染色体,有正常的46条染色体,再生育时也没有遗传的问题。
2、16.67%的可能性-罗氏易位携带胚胎
新生儿遗传了易位染色体,只有45条染色体,虽然拥有正常的表型,但是再生育后代时仍和母亲一样,存在同样的生育风险问题。
3、66.67%的可能性-染色体不平衡,流产或诞生畸形儿
染色体不平衡胚胎:妊娠困难,妊娠过程中反复流产,或染色体异常患儿出生。
罗氏易位患者自然怀孕了怎么办?
罗氏易位自然怀孕风险还是蛮高的,即便怀孕前期没有流产,也有诞下畸形儿或者遗传下一代的风险。当然了,千辛万苦怀上宝宝,还是要珍惜这段机缘。所以,在孕期需要做羊水穿刺,进行染色体核型分析,判断胎儿是否正常。
罗氏易位患者能做试管婴儿生出健康宝宝吗?
第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断,它和一代二代试管的技术不同点是:在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断,从而保证移植入子宫的胚胎是健康的。
以上是关于罗氏易位的粗浅见解,如需咨询更多,欢迎您联系我们的在线客服顾问。
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